Testy prenatalne i preimplantacyjne (w tym PGT‑A) mogą się mylić! Co to znaczy i dlaczego to ważne?

W świecie współczesnej medycyny rozrodu diagnostyka prenatalna i preimplantacyjna (PGT) urosły do rangi nieomylnych wyroków. Tymczasem w świecie diagnostyki preimplantacyjnej nic nie jest czarno-białe. Nawet najnowocześniejsze technologie oraz najbardziej doświadczeni diagności operują w obszarze statystyki, a nie absolutnej pewności. Zrozumienie tego faktu jest kluczowe dla zachowania spokoju i podejmowania świadomych decyzji medycznych. Bo wyniki fałszywie dodatnie czy ujemne po prostu się zdarzają.

Warto jasno zdefiniować dwa zjawiska, które spędzają sen z powiek zarówno przyszłym rodzicom jak i specjalistom:

• Wynik fałszywie pozytywny (dodatni): Test wskazuje na wadę genetyczną, której w rzeczywistości… nie ma. Dziecko jest zdrowe.
• Wynik fałszywie negatywny (ujemny): Test nie wykrywa nieprawidłowości, uspokajając rodziców, podczas gdy dziecko rodzi się z wadą, np. genetyczną.

W diagnostyce opieramy się na dwóch filarach, które decydują o tym, czy badaniu/testowi diagnostycznemu można zaufać:

• Czułość – to zdolność testu do wykrycia osób chorych. Mówi nam o tym, ile naprawdę chorych przypadków wychwyci badanie. Im wyższa czułość, tym mniej jest wyników fałszywie negatywnych (rzadziej dochodzi do „przeoczenia” wady).
• Specyficzność – to zdolność do poprawnego wskazania osób zdrowych. Mówi o tym, ile zdrowych zarodków lub płodów zostanie prawidłowo zaklasyfikowanych jako wolne od wad. Im wyższa specyficzność, tym mniej jest wyników fałszywie pozytywnych (rzadziej „widzimy” chorobę tam, gdzie jej nie ma).

Test idealny miałby oba te wskaźniki równe 100%, ale w badaniach prenatalnych i preimplantacyjnych taki test po prostu nie istnieje!

1. NIPT (Nieinwazyjne Testy Prenatalne) Analiza wolnego DNA płodowego (cfDNA) z krwi matki. Choć czułość dla trisomii 21 przekracza 99%, NIPT nadal pozostaje testem przesiewowym, a nie diagnostycznym. Fałszywe wyniki mogą wynikać np. z mozaicyzmu łożyska. Każdy wynik dodatni wymaga potwierdzenia amniopunkcją.

2. Test podwójny i USG genetyczne (I trymestr) To narzędzia służące do wychwytywania tzw. „czerwonych flag” (np. przezierność karkowa). Ich skuteczność jest niższa niż NIPT, a interpretacja USG silnie zależy od jakości sprzętu i doświadczenia lekarza.

3. PGT-A (Badanie preimplantacyjne zarodków) ocenia liczbę chromosomów w zarodku przed transferem. Ważne: PGT-A nie jest testem diagnostycznym, lecz przesiewowym.

Analizy wykazują, że błędy (fałszywe pozytywy/negatywy) zdarzają się szczególnie w kontekście zarodków mozaikowych. Pobrane komórki mogą nie oddawać w 100% stanu całego zarodka.

Wynik dodatni to sygnał do dalszej, pogłębionej diagnostyki inwazyjnej. Nawet negatywny wynik nie daje absolutnej pewności, zwłaszcza przy rzadkich wadach. Wynik testu zawsze musi być interpretowany przez lekarza lub genetyka w szerokim kontekście klinicznym. Eliminacja takich zarodków oprócz tego, że nosi znamiona selekcji eugenicznej, może spowodować zniszczenie całkowicie zdrowych zarodków, lub embrionów, które mają szanse na urodzenie się jako zdrowe dzieci.

Diagnostyka preimplantacyjna (wcześniej PGD, dziś PGT – Preimplantation Genetic Testing) to zaawansowana procedura wykonywana wyłącznie w przypadku metody in vitro (IVF). Jej celem jest szczegółowa analiza materiału genetycznego zarodków jeszcze przed ich transferem do macicy. Najczęściej proponuje się tu trzy główne ścieżki: PGT-A (analizowana jest liczba chromosomów), PGT-SR (zmiany strukturalne) oraz PGT-M (choroby jednogenowe). Trzeba jednak mieć świadomość, że PGT nie leczy zarodków. To narzędzie selekcji, które dzieli dzieci danej pary na dwie grupy: te, które „nadają się” do implantacji, i te, które zostaną odrzucone i najczęściej zniszczone, jako „wadliwe”.

Dlaczego testy mogą się mylić? Kluczem jest zjawisko mozaicyzmu komórkowego. Oznacza on, że w obrębie jednego zarodka mogą współistnieć komórki o różnej liczbie chromosomów – zarówno prawidłowe (euploidia), jak i nieprawidłowe (aneuploidia). Co więcej, nieprawidłowe komórki mogą występować tylko w trofoblaście (a więc nie w ciele dziecka) i jest to stosunkowo częste zjawisko.

Aby łatwiej to zrozumieć, posłużę się przykładem kotki szylkretowej. Różnobarwne łaty na jej sierści odzwierciedlają rozmieszczenie komórek z genami czarnego lub rudego barwnika. Gdybyśmy pobrali próbkę tylko z rudej łatki, test powiedziałby: „to kot rudy”. Z czarnej: „to kot czarny”. Tymczasem prawda leży w całości – to kot szylkretowy.

Podobnie jest z zarodkiem. Podczas biopsji pobiera się kilka komórek z trofoektodermy (części, z której powstanie łożysko). Jeśli trafimy na „rudą łatkę” (komórki aneuploidalne), test odrzuci zarodek, mimo że „czarna reszta” (z której powstaje ciało dziecka) może być w 100% zdrowa. To zjawisko nazywamy mozaicyzmem ograniczonym do łożyska (CPM).

Choć mozaicyzm jest dobrze opisany w literaturze, wiele klinik in vitro przez lata go bagatelizowało. Sprzedawano testy PGT-A jako „mające ponad 99% dokładności”, nie informując pacjentów o ryzyku fałszywie dodatnich testów i możliwości niszczenia w efekcie zdrowych zarodków. Skutek? Masowe pozwy zbiorowe na całym świecie.

Przykładami są :

1. Monash IVF (Australia, 2023): Ugoda na 55 milionów dolarów dla ponad 700 pacjentów. Okazało się, że test niPGT-A miał wskaźnik fałszywych wyników rzędu 30–40%!
2. Natera i CooperGenomics (USA, 2024): Pozwy za wprowadzanie w błąd. Tu znany jest głośny przypadek Shannon Petersen, której test PGT-A wskazał ciężkie wady u dziecka, a ona mimo to, współczując dziecku i nie chcąc dyskryminować zarodka z wada genetyczną, zdecydowała się na transfer – urodziła całkowicie zdrowe dziecko.

Mechanizm samokorekty czyli cud biologii

Dodatkowo, zarodki i płody mają zdumiewającą zdolność do tzw. samokorekty. To mechanizmy eliminujące wadliwe komórki, dzięki czemu populacja komórek prawidłowych zaczyna dominować. Zamiast spodziewanego dziecka z zespołem genetycznym, na świat przychodzi zdrowy noworodek. Testy PGT-A nie są w stanie rozróżnić, czy mozaicyzm jest trwały, czy tylko przejściowy.

1. Czy wynik dodatni PGT-A to wyrok dla zarodka? Nie powinno tak być. To sygnał statystyczny, wymagający potwierdzenia i właściwej interpretacji. Ze względu na mozaicyzm trofoblastu, zarodek uznany za nieprawidłowy może być w rzeczywistości zdrowy lub zdolny do samonaprawy.

2. Jakie są realne koszty PGT? Biopsja kosztuje 1 000 – 2 500 zł, a badanie PGT-A za każdy zarodek to kolejne 1 500 – 4 500 zł. Najdroższe PGT-M to koszt rzędu 10 500 zł. Płacisz za selekcję, która może być wadliwa. Dodatkowo – testy te nie dają ani gwarancji, ze urodzi się zdrowe dziecko, jak i że na pewno urodzi się chore.

3. Co to jest CPM (Confined Placental Mosaicism)? To sytuacja, gdy uszkodzenia genetyczne pojawiają się tylko w łożysku. Ponieważ PGT-A pobiera komórki właśnie z trofoblastu, wynik fałszywie dodatni jest wysoce prawdopodobny.

Dążenie do „zarodka idealnego” doprowadziło do zniszczenia ogromnej liczby dzieci, które były jedyną szansą par na rodzicielstwo. Jeśli stoisz przed decyzją o PGT-A, pamiętaj: technologia jest pomocna, ale nie jest nieomylna. Więcej o wynikach fałszywych, mozaicyzmie i kulisach diagnostyki piszę w:

M. Zazula, „In vitro: fakty, ryzyka, pułapki”, tomy I-III, ISBN (978-83-978676-0-4), Wydawnictwo Top Biomedical Expert, Łódź 2026.

👉 Bądź świadomym rodzicem. Dowiedz się więcej w rozdziale 34 i 65: https://zrozuminvitro.pl

1. Zazula M., In vitro: fakty, ryzyka, pułapki, 2026.
2. Greco E., et al., Healthy Babies after Intrauterine Transfer of Mosaic Aneuploid Blastocysts, NEJM, 2015.
3. LegalNewsbyDave, Class action lawsuits against IVF clinics, 2024.
4. Zacchini F., et al., Long-term effects of embryo biopsy, 2019.